Retke bolesti:
Sistem protiv terapije

Nabavka leka za Morkio sindrom značila bi da će trinaest mladih osoba sačuvati život i poboljšati njegov kvalitet. Prepreke na tom putu su nesinhronizovanost nadležnih organa, sklanjanje od odgovornosti i izbegavanje rešavanja problema

Za vrijeme Vukanovog dvogodišnjeg života, poslanici Narodne skupštine Srbije su nekoliko puta izglasavali budžet države čiji je on građanin. Duplo duže postoji lijek koji sprječava razvoj rijetke bolesti od koje u Srbiji, pored Vukana, boluje još dvanaest osoba, mahom djece i mladih. Ipak, prijedlog o kupovini tog lijeka nijednom se nije našao pred poslanicima, iako je državna pomoć jedini način da se on nabavi. Njegova kupovina bi značila da će trinaest mladih osoba sačuvati život i u ogromnoj mjeri poboljšati njegov kvalitet, a mogućnosti da se to desi na putu stoje "nesinhronizovanost nadležnih organa, sklanjanje od odgovornosti i izbegavanje rešavanja problema", kažu iz Udruženja MPS Srbija.

Vukanu je kao jednogodišnjaku dijagnostifikovan Morkio sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tip IVA (MPS IVA), genetska bolest zbog koje organizam ne proizvodi enzim neophodan za razlaganje jednog složenog lanca šećera. Zbog toga dolazi do taloženja šećera na ćelijama u organizmu čime se stvaraju ozbiljni problemi po zdravlje. Bolest je progresivna i ukoliko se ne liječi pacijenti ostaju niskog rasta, vrlo brzo postaju nepokretni, a imaju i probleme sa srcem, jetrom, sluhom, vidom i plućima, što često bude fatalno po njihov život, te oboljeli rijetko prežive svoje dvadesete godine. Za čak 95 odsto rijetkih bolesti lijekovi ne postoje, ali na sreću, mukopolisaharidoza se nalazi u preostalih pet odsto slučajeva. Terapija za ovu bolest postoji već četiri godine, a na inicijativu Udruženja MPS Srbija registrovana je i u našoj državi. Lijek vimizin, farmaceutske kompanije Biomarin, predstavlja supstituciju nedostajućeg enzima i apsolutno zaustavlja napredak bolesti.

BRZA DIJAGNOZA, SPORO DO LEKA: Čest problem kod rijetkih oboljenja je čekanje na uspostavljanje dijagnoze, ali u Vukanovom slučaju ljekaru je već na prvom pregledu bilo jasno o kakvoj vrsti bolesti se radi. Kada je testiranjem u inostranstvu sumnja potvrđena, njegovi roditelji su postali svjesni posljedica ove izuzetno rijetke i teške genetske bolesti, a odmah potom saznali su i za postojanje efikasne terapije koja u velikoj mjeri zaustavlja njenu progresiju. Ivan i Slavica Džinović odlučili su da će sve uraditi kako bi nabavili taj veoma skup lijek, a znajući kako zdravstveni sistem funkcioniše i da u velikom broju slučajeva bolesne liječimo građanskim akcijama zasnovanim na slanju SMS poruka kojim se obezbjeđuju sredstva, na pamet su im pale slične humanitarne kampanje, prodaja sve imovine ili selidba u neku od država koje oboljelim od mukopolisaharidoze obezbjeđuju terapiju. Nakon što su uspjeli da pronađu donaciju kojom bi bila omogućena jednogodišnja terapija, ljekari su im razbili iluzije da na bilo koji od ovih načina mogu pomoći Vukanu rekavši da je jedina mogućnost da pomenuti lijek obezbijedi država jer ga pacijenti moraju uzimati jednom sedmično do kraja života, a prekidanje terapije bilo bi štetnije nego da se uopšte ne uzima. Ivan Džinović, Vukanov otac, za "Vreme" objašnjava da je Vukan već sada niži od svojih vršnjaka, ne može da pomjera vrat, niti može da trči. "Ukoliko ne dobije terapiju, više je nego izvesno da će završiti u invalidskim kolicima, a imaće i probleme sa srcem, jetrom, plućima. Saznanje da je dete bolesno najgora je vest za roditelja, ali još teže pada kada znate da postoji lek, ali da vam je nedostupan i da država ne može da izdvoji novac kako bi ga obezbedila."

NE ZNA SE KO RADI NABAVKU: Dobre posljedice uzimanja terapije su brojne i odmah vidljive, tvrde iz Udruženja MPS Srbija. Vještačko ubacivanje enzima koji nedostaje organizmu omogućava djeci da nastave sa rastom, poboljšava energiju, izdržljivost i mobilnost. Takođe, pozitivno utiče na vid, smanjuje grudne infekcije i probleme sa disanjem, omogućava normalniji san i redukuje bolove. Ukratko, mijenja im život iz korijena.

Kao i za većinu rijetkih bolesti, terapija za liječenje mukopolisaharidoze je izrazito skupa i po pacijentu godišnje košta u prosijeku 400.000 evra. Nakon razgovora Nacionalne organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS) i farmaceutske kompanije koja proizvodi lijek vimizin sa predstavnicima Ministarstva zdravlja i Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO), došlo je do konkretne ponude, čijim bi prihvatanjem država za tri godine terapije za svih trinaest pacijenata uštedela sedam miliona evra. Iz Udruženja MPS Srbija kažu da iza profesionalno obavljenih sastanaka sa ovim državnim organima i dobre volje da se razumije problem, nije stajala nikakva produktivna aktivnost. "Svi smatraju da je ponuđeni sporazum dobar, ali se ispostavilo da nikome nije jasno ko bi trebalo da ga prihvati. Ministarstvo zdravlja upućuje na RFZO, a taj fond na Ministarstvo i tako ukrug", kaže za "Vreme" Saša Ilić, predstavnik ovog udruženja i otac osamnaestogodišnje Natalije Ilić, kojoj je Morkio sindrom dijagnistifikovan kada je imala dvije godine. "U predlogu budžeta, prema našim saznanjima, na liniji za lečenje retkih bolesti i retkih tumora stoji suma od tek 1,5 milijardi dinara umesto potrebne 2,1 milijarde. U apsolutnom iznosu to jeste povećanje, ali prvi put od kada postoji ta budžetska linija traženi iznos nije prihvaćen. Pitamo se da li su oboljeli od MPS 4A time diskriminisani. Zašto se ne čini ništa delotvorno da se spasu njihovi životi?", pita se Ilić.

Problem nabavke ovog i drugih lijekova za rijetke bolesti efikasno je rješila Makedonija, u kojoj su za tu svrhu uvedene akcize na alkohol i na duvan. Na petogodišnjem dječaku koji na ovaj način već dvije godine dobija terapiju za MPS IVA samo stručnjaci mogu primijetiti razliku u odnosu na njegove vršnjake kojima nije dijagnostifikovana bolest. Isti prijedlog je prije više od dvije godine imao i NORBS, a prije nekoliko dana u razgovoru sa medijima predstavio ga je i ministar zdravlja u Vladi Srbije Zlatibor Lončar. Da bi se prevazišao nivo medijske priče, neophodno je da nakon prijedloga iz Vlade bude usvojen u Narodnoj skupštini.

U Udruženju MPS Srbija kažu da bi bila ludost reći da vimizin nije skup, ali naglašavaju da sve pacijente usljed neliječenja bolesti očekuju skupe operacije u inostranstvu koje država ponekada mora da plati i do sto hiljada evra, jer u Srbiji ne postoje kvalifikovani anesteziolozi za ovakve vrste oboljenja. Liječenjem će se izbjeći troškovi za vreme koje ovi pacijenti provedu u bolnici, za rehabilitaciju i brojne lijekove. Sreća u nesreći je, kaže Saša Ilić, što ćelije mozga kod oboljelih od MPS IVA ostaju netaknute i oboljeli često imaju izuzetno visok stepen inteligencije. "Mnogi od njih su studenti, a dvoje ih je završilo fakultet, pa bi dužim životom mogli da budu aktivni i korisni članovi društva."

Na kraju, terapije za liječenje rijetkih bolesti vjerovatno će uvijek biti skupe zbog velikih ulaganja u njihov razvoj, a što se nikada ne isplati jer ih koristi jako mali broj ljudi. Ali da li je sve u novcu? Da li imamo moralnu obavezu da omogućimo terapiju za bolesnu djecu, ukoliko ona već postoji? Naravno, još veća ušteda postigla bi se odbijanjem liječenja, ali o kakvoj bismo državi i društvu tada uopšte govorili, pitaju roditelji oboljelih i mole za što hitniji pronalazak sistemskog rješenja za problem pacijenata oboljelih od Morkio sindroma i drugih rijetkih bolesti.

Jovana Prešić